多发性脂肪瘤

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遗传相关胃肠道息肉病之cowden综合征 [复制链接]

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通知:辉县市城乡居民慢性病年第二季度鉴定时间为6月4日(本周四仅一天)

一、鉴定需要准备的材料

(一)首次鉴定:

①辉县市城乡居民基本医疗保险门诊慢性病申请表(复印有效);

②二级及以上医疗机构三个月以上、两年以内与申报病种有关的住院病历复印件及诊断证明;

③各类检查报告单(病历里面有的可不单独提供);

④患者身份证或社会保障卡(正反两面)的复印件;

⑤困难群众需提供困难群众有效证件。

以上材料必须同时具备。

(二)对于有效期满的

①老病历。

②医院的诊断证明和辅助检查结果。

③有效期满的慢性病证和身份证复印件。

二、鉴定病种

(一)门诊普通慢性病病种(30种)

恶性肿瘤(含药物)、器官移植抗排异治疗、冠状动脉支架植入术后一年内治疗、慢性心功能衰竭、肝硬化失代偿期、结核病、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、有并发症的糖尿病、急性脑血管病后遗症、非透析、肺心病、慢性阻塞性肺气肿、风湿性心脏病、慢性萎缩性胃炎、慢性病毒性肝炎、二期及以上高血压、帕金森氏症、冠心病(非隐匿性)、肾病综合征、重症肌无力、甲状腺机能减退症、肝豆状核变性、肺间质纤维化、干燥综合征、骨髓异常增生综合征、心脏瓣膜置换和冠状动脉搭桥手术后。

(二)门诊重特大疾病病种(35种)

终末期肾病、血友病、慢性粒细胞白血病、1型糖尿病、甲状腺机能亢进症、耐多药肺结核、再生障碍性贫血、苯丙酮尿症、非小细胞肺癌、胃肠间质瘤、HER2阳性乳腺癌、晚期胃癌、Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌、外周T细胞淋巴瘤、晚期肾癌、胰腺神经内分泌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、多发性骨髓瘤、前列腺癌、多发性硬化、*斑变性、肌萎缩侧索硬化、原发性免疫球蛋白缺乏症、特发性肺纤维化、肝癌、甲状腺癌、急性早幼粒细胞白血病,结肠癌、直肠癌、黑色素瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、胃肠胰内分泌肿瘤、肢端肥大症。

三、公示

鉴定结束后,对鉴定结果进行为期一周的公示,公示后的20个工作日到户籍所在地辖区内的卫生院领取慢性病证。

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今天聊的这种遗传相关的胃肠道息肉病,叫Cowden综合征(以患者家族姓氏命名),也叫结肠多发错构瘤综合征。发病年龄为13~65岁,以25岁前多见,男女之比为1:1.5。本征合并恶性肿瘤的发生率高达40%,主要为乳腺癌、甲状腺癌等。病因不明确,考虑和遗传、免疫异常相关。这种疾病有一些特征性的表现,首先,食管广泛分布白色扁平息肉样隆起,有点类似糖原棘皮征,且容易合并上皮下病变,如脂肪瘤。胃内多发丘疹样息肉,大小不等,1mm~30mm,表面光滑,息肉间黏膜凹凸不平,多发于胃窦、幽门,胃底胃体也可发生。息肉的性质为错构瘤性息肉。全小肠可见多发性息肉,以十二指肠居多。食管脂肪瘤贲门黏膜下病变,考虑平滑肌瘤。肠道息肉多发,主要分布于左半结肠,即降结肠、乙状结肠和直肠,其余部位亦可发生。呈大小不等的半球状,密集分布。亦可见到孤立性息肉。升结肠孤立性息肉。常与幼年性息肉,脂肪瘤样息肉,直肠平滑肌瘤,结肠癌等共存。该病例就伴发乙状结肠癌。横结肠脂肪瘤。除了特征性的消化道表现,面部、颈部、口腔、口周及四肢也会有特征性表现。下面图片皆源自网络。首先是面部多发扁平隆起性小丘疹。口腔黏膜、牙龈多见细小的圆石样丘疹、疣状小丘疹。

(图片可能会引起极度不适,故略去,需要的老师,可以加小编

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