全国罕见病诊疗协作网
近日，国家卫生健康委公布首批全国罕见病诊疗协作网名单，全国共有家医院入选。其中，云南省有10家医院入选，我院位列其中，成为协作网成员单位。而近期，我院磁共振室在检查的病人中，发现2例罕见的马德龙病，一起来学习吧。
患者刀某，男，49岁，因颈部颈部肿胀一余，以颈部肿物性质待查行颈部MRI检查，有酗酒史；
患者李某，男，52岁，因发现颈部包块1年余行颈部MRI检查，有长期饮酒史。
马德龙病（Madelung病）
两位患者经过检查并确诊为良性对称性脂肪瘤病，又称马德龙病（Madelung病），现与大家一起来从文献中了解马德龙病。
马德龙病（Madelung病），是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而又被命名为Madelung病。
文献报道，约90%的患者有长期酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因，部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压等，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关，所以常合并诸多内科疾病是该病的另一显著特点。
临床上该病多见于中年男性，最常受累的部位是颈部(83．3%)、背部(55%)、乳房、腹部皮下(35%)、上肢(54．1%)及下肢(28%)，也可表现为对称性脂肪沉积在舌体、阴囊等少见部位，表现为对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌，给患者带来极大的心理压力。少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。
马德龙病的影像表现为颈项部等处脂肪组织蓄积增厚，可累及皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。
临床上该病需要同以下疾病相鉴别：
①颈部多发性脂肪瘤；
②脂肪肉瘤；
③弥漫性甲状腺肿；
④神经纤维瘤；
⑤血管脂肪瘤；
⑥库欣综合征。
治疗方面包括手术治疗和药物保守治疗两方面。
1、手术治疗包括开放性手术切除和脂肪抽吸术。开放性手术切除对于巨大脂肪瘤且有长期酗酒史者，建议术前应戒酒3～6个月，采用类似改良颈清扫手术方法，保留颈部肌肉和器官，沿颈筋膜彻底切除增生脂肪，避免复发。
2、药物治疗主要适用于无法耐受手术治疗的患者。常用药物如β受体激动剂，可以促进脂肪分解。线粒体鸡尾酒疗法，包括维生素C、维生素E、辅酶Q10和左旋肉毒碱联合应用，可以修复线粒体的功能。
文献指出该疾病手术治疗后有复发倾向，且患者戒酒后该疾病仍呈进行性加重。
通讯员/陈迪
编辑/董国清
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