北京最好白癜风医院哪家好 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/线粒体疾病在日常生活中，可能很多人并不是特别的了解，其实线粒体疾病简单的来说就是人体的线粒体功能不正常导致的疾病，不过患上线粒体疾病是需要积极进行治疗的，严重的可能会影响人的生命，患上线粒体疾病身体是会出现肌肉酸痛以及人体会经常感到疲乏等，对日常生活的影响是很大的。
线粒体疾病是什么?
线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外，
它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸(ATP)。
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状，通常被称为线粒体肌症。
临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
中医认为，五脏六腑之中脾为本，而在西医中认为，与脾功能有相通之处的线粒体也广泛分布于机体的五脏六腑之内，故我们将西医中的线粒体认定为中医中的脾。脾运化功能的强弱在一定情况下决定了机体是否正常运转及阳气的盛衰:“四季脾旺不受邪”，脾气旺盛，运化功能强健，则其他四脏六腑皆健机体可以正常运转;反之机体各脏腑俱衰百病缠身。年迎来睥胃学说研究发展的新思路，王世龙主任首次通过中医脾与西医线粒体密切相关性而提出“中医牌.线粒体”假说。在该假说中，认为脾主运化，不仅仅指的是水谷精微在胃肠的消化吸收而产生的“外运化”过程;更重要的是营养物质在线粒体内进行的一系列氧化代谢所代表的“内运化”过程。此外，高能磷酸键主要发生在细胞中磷酸化与去磷酸化的代谢过程，而这些代谢过程中，三大营养物质糖、脂肪、氨基酸相互转化的渠道与最终的通路是发生在线粒体三羧酸循环内的。为细胞内其他活性物质的合成提供了基础。线粒体作为“后天之本”，为机体提供了生命活动所需的场所与作用。
彭某某，女，年生。患者因四肢行走无力，较同龄人行走明显迟缓，于年3月23日诊为“进行性肌营养不良症”;年12月12日因走路易摔倒，关节间隙偏宽，诊为“关节韧带松弛症”;年7月9日因发作性双上肢抽搐，诊为“症状性癫痛，病毒性脑炎。”由于长期服用卡马西平抗癫痫治疗，于年11月27日诊为“药物性肝损害”，换利必通抗癫病，并用谷胧甘肽等护肝。之后仍全身乏力，劳累后加重，问隔休息后减轻，癫病时有发作，记忆力下降，性格急躁，自我控制力差，行动迟緩，口齿欠清晰;平素易感冒，睡觉鼾声大，双眼视力差。于年5月6日行右肱二头肌活检术，病理检验报告:HE染色:可见较多形态不等的肌纤维呈凝固状态，其周边明显呈淡红染，无明显吞噬现象，有核内移纤维，但肌纤维肥大和增殖不明显，肌肉外衣略增寬，未见镶边空泡、包涵体及炎症细胞，血管壁及管腔正常。Gomori染色:半数以上肌纤维为典型不整红边纤维(raggedredfiber,RRF)。NADHTR染色:半数以上肌纤维周边深染。油红“O"脂肪染色(ORO)、过碘酸-雪夫反应(PAS)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)均阴性。ATP酶染色:肌纤维分型良好，两型纤维均受累，无群组化现象。病理诊断:线粒体脑肌病。肌电图报告:左拇指短展肌、左肱二头肌、左胫前肌、左股四头肌均肌源性改变。
肌酶检查:肌酸激酶.7U/L，肌酸激酶同工酶70.9U/L.天冬氮酸氨基转移酶U/L.乳酸脱氢酶U/L。予丁苯肽02g，每日3次，利必通50mg，每日4次;维生素B,10mg，每日3次:辅酶Qmg,每日3次，弥可保p.每日3次。年11月18日初诊:体虚胖，面白光白，唇淡紫，舌淡略紫胖、苔薄滑，脉细数。有甲状腺功能减低症、窦性心动过速、粒细胞减少症、等病史。辨证为脾气亏虚，痰湿内蕴，予益气健脾，祛痰化湿，位辛香通络。拟方:生*芪、西*参、怀山药、获苓、红景天、五加皮、金刚制、生麦芽各15g.灵芝12g，薏苡仁30g，天竺*、白優蚕、白芷、威灵仙各10g，甘草6g。30剂。每日1剂，水煎肉服。
年12月15日复诊:患者诉用药后自感长时间写字亦不会出现右手震颤，心情平稳很多，脾气较前变好，疲乏劳累仍目，但药前平地行走10分钟左右即需同隔休息，药后可持续行走15~30分钟，癫痫未发作。舌淡紫胖、苔薄白，脉沉细弱。辨证为脾肾阳虚，水湿内停，子温肾健牌利水，权方:上方去天竺*、意苡仁，加淫羊藿10g.桑寄生，杜仲、紫石英各15g，湘曲(包》30g.30剂。每日1剂，水煎内服。西药治疗同前。
年1月16日三诊:患者诉用药后肢体肌肉持续耐力明显增强，能日常生活和上课学习，性格亦转温和，但仍时有关眠，易感冒。舌红苔薄*干，紫润而肥，脉细数。绯证为气阴不足，气液郁滞，予益气养阴，宣通玄府。处方
芪、防风、怀山药、获苓。生地*各15g，*精、白术、白僵蚕，石解、薄荷各10g.麻*、甘草、参须各5g，五味子3g。30剂。每日1剂，水煎内服。
年2月13日四诊，患者性格明显好转，肌力亦有改善。舌淡胖，苔薄白，脉细数，嘱患者自服生脑复髓汤加减(白参60g.防风、麻*、白术、保蚕各10g.怀山药20g)。每次口服50g，每日2次。后随诊至年4月26日，患者可进行正常学习和基本日常生活。
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