想要避免新生儿出现结节性硬化症需做好产前 [复制链接]

导语：患有结节性硬化症的时候，会使患者的皮肤和神经系统都会受到损害，如果想要预防的话，需要做好产前咨询，诊断以及基因检测，这样的话才能够做到有效的预防效果。这个病是容易在新生儿中发生的，它会严重的危害到新生儿的身体，并且这个病具有遗传性，所以平时一定要引起注意。

01结节性硬化症的病因

结节性硬化症是一种常染色体隐性遗传为主的疾病，它主要是由于患者体内的基因突变所导致的，当基因发生突变的时候，会使患者体内特定的信号传导作用的肌酶出现过度活化的现象，从而促进患者细胞的新陈代谢并引发细胞出现异常增长的现象。患者体内突变的基因是TSC1，患有此病的患者有75%~85%的患者是存在TSC1或者是TSC2基因的，大约有15%的患者是没有基因突变现象的。

02结节性硬化症的临床表现

1、神经系统受损

当出现神经系统受损现象的时候，主要会使患者出现癫痫发作的现象，这个现象一般是在婴儿期的时候容易表现，会使婴儿出现特征性的癫痫性痉挛发作，有时还会伴有脑电图的高风失率，要引起注意了，因为癫痫发作是最容易在年龄小的时候出现，如果长时间不进行治疗的话，可能会使患者出现精神发育迟滞，情绪不稳，易冲动和思维紊乱的精神症状。还可能会影响到患者的脑部情况，致使脑部出现病变，主要表现有室管膜下巨细胞星型细胞瘤和脑皮质结节，根据它病变的部位不同所发生的症状也是不同的。

2、皮肤受损

有的患者还会在他皮肤方面受到损害，有的患者会随着他的生长，皮肤上会出现不同的面目血管纤维瘤，前额斑块等现象，最明显的现象就是白斑，它主要是由于患者体内的色素脱失斑造成，一般会分布在患者的肢体和躯干上，呈椭圆形。有90%的患者会在5岁时有明显的皮脂腺瘤，它主要会分布在患者的颊部以及颌部位置，有的时候还可能在它的前额处。

3、并发症

除了会影响到患者神经系统以及皮肤方面，还会影响到患者的视网膜，心脏，肝脏部位，这是一个容易使患者全身出现症状的疾病，平时一定要引起注意的，平时要经常进行体检，从而来了解自己的身体状况，因为患有结节性硬化症的时候，会使患者出现肾囊肿，血管肌脂瘤样息肉等症状。

03怎样诊断结节性硬化症

1、基因诊断

通过基因诊断的方式可以来了解患者身体内的基因情况，如果通过基因诊断发现患者身体内有TSC1或者是TSC2突变基因的话，可以将它作为诊断患者患有结节性硬化症的依据，在进行诊断的时候，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够早一点的得出诊断的结果，并为治疗做好准备。

2、体格检查

进行体格检查的时候，我们需要了解到患者身体上的色素脱失斑的数量和大小，以及身体各部位的纤维瘤的数目等情况，这样的话才能够了解到患者病情发展的程度，以此来诊断患者是否患有结节性硬化症的依据

3、影像学检查

通过影像学检查，我们可以了解到患者室管膜下巨细胞星形细胞瘤，皮质中结节的发育情况，如果发现存在异常表现的话，可以初步认为患者有结节性硬化症的症状，但是还是需要再进行其他方式进行诊断，以此来作为确诊的结果。

4、其他检查

患者需要定期的检查自己的肾脏，如果发现肾脏有囊肿以及血管肌脂瘤现象的时候，需要进行一定的干预治疗，这样的话才能够恢复身体状况，还可以通过超声心动图和心电图来了解心脏的情况，如果有异常表现的话，可以再进行其他相关检查，以此来确诊患者是否患有结节性硬化症。

04怎样治疗结节性硬化症

1、药物治疗

一般都会采取药物的方式来治疗患有结节性硬化症的患者，在进行药物治疗的时候，一般都会给患者服用抗癫痫的药物，氨己烯酸酸就是能够抗癫痫的首选药物，如果患者服用这个药之后效果并不明显的话，可以更换成促肾上腺皮质激素或者是其他的抗癫痫药物，同样能够缓解患者的病情，最终达到治疗的效果。除此之外还可以让患者服用能够调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性的药物，它能够有效的治疗患者在肾血管，平滑肌脂肪瘤，皮肤血管纤维瘤方面的症状。

2、手术治疗

药物治疗如果不能够达到一定的效果的话，可以给患者采用手术的方式来进行相应的治疗，在进行治疗前需要对患者进行癫痫术前评估，从而来决定患者是否可以采用手术治疗，手术方法中包含迷走神经刺激术，局灶性癫痫灶切除的方式来进行治疗患有结节性硬化症的患者。患者因为会出现皮肤纤维瘤，所以如果想要通过手术来达到治疗的效果的话，可以为了让患者面容好一些，在能够考虑患者安全的前提下，进行一定程度的整形术来让患者在解决病情的状态下，恢复一个美丽的面容。

3、其他治疗

药物，手术的方法效果均不佳的话，可以让患者采用生酮饮食疗法来进行治疗。平时要合理的控制好自己的饮食，如果患者不能够相应地进行饮食的话，可以让专业人士为其制定一个饮食计划，并跟着上面的步骤进行，长时间下来会有一定的效果的。

结语：结节性硬化症一种多发于新生儿的罕见疾病，它会使患者的眼部，皮肤，心脏，口腔等多个器官受到损害，如果平时突然出现不适症状的话，医院进行相关的体检，早期进行治疗才能延缓病情的发展，好的身体是需要自己爱护它的。