多发性脂肪瘤

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疑难杂症之ldquo结节性硬化症r [复制链接]

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五分钟带你走近疑难杂症之“结节性硬化症”概述

●常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,累及全身多器官系统的罕见病。

●主要临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

●mTOR抑制剂雷帕霉素(西罗莫司和依维莫司)可逆转疾病,虽不能治愈,但患者拥有正常的寿命。

什么是结节性硬化症?

结节性硬化症(tuberoussclerosis

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