小儿疝气 http://www.hainiaochuang.com/nczl/5740.html关键词：外阴肿瘤；软组织肿瘤；鉴别诊断患者男，35岁。因“发现阴茎包皮肿物7个月”就诊。专科体检发现阴茎背侧包皮见直径约1.5cm肿块，质中，无压痛，边界清，活动可，行肿块切除术送病理检查。病理检查：送检灰白带皮组织一块，皮下见大小2.0cm×1.5cm×1.0cm肿物，切面实性灰白质软，半透明胶冻样，界清。镜下真皮内瘤体略呈分叶状，短梭形或星状瘤细胞散在于疏松黏液样基质中，细胞胞质少、界不清，核卵圆形无多形性及异型性，未见核分裂象及坏死，可见小-中等大小的薄壁血管，背景中有多少不等中性粒细胞浸润，局灶间质内见表皮样囊肿（图1）。免疫组织化学显示vimentin（图2）、CD34表达阳性，CK、S-（图3）、MDM2、desmin、SMA均阴性，ki-67（1%），AB染色阳性（图4）。分子遗传学应用二代测序法检测包括FUS/DDIT3、EWSR1/NR4A3、COLIA1/PDGFB、FUS/CREB3L2等64对patterns软组织肉瘤相关融合基因均阴性。病理诊断：阴茎包皮浅表性血管黏液瘤。随访：术后随访3个月未见肿瘤复发、转移。讨论：浅表性血管黏液瘤（superficialangiomyxoma,SA）又称皮肤血管黏液瘤，是一种少见的发生于浅表真皮或皮下的含有大量黏液样物质的良性软组织肿瘤。WHO（）软组织肿瘤分类将其归类为分化尚不确定的肿瘤［1］。Carney等［2］于年首先描述了SA的形态特征，并提出SA是一种合并有Carney综合征的真皮黏液瘤。此后国内外文献相继报道，但均未见大宗数据研究，至今共报道约余例，发生于乳腺、外耳道部位或多发的病例易合并Carney综合征，且具有常染色体显性遗传特征以及显示PRKAR1A基因失活性突变或缺失。Carney综合征包括黏液瘤（心脏黏液瘤、皮肤黏液瘤、乳腺黏液瘤和外耳道黏液瘤）、皮肤斑点状色素沉着（如雀斑和蓝痣）、内分泌功能亢进性疾病（如甲状腺肿瘤、肾上腺皮质腺瘤、垂体肿瘤和睾丸肿瘤）和砂砾体性色素性神经鞘瘤［3］。SA各年龄段均可发生，0～82岁病例均有报道［4］，但多见于40～60岁成年人，无显著性别差异，男性略多见。肿瘤好发于躯干及下肢，也可见于头颈及上肢，外阴生殖区及口腔者少见［5-6］，男性阴囊部位国外报道共7例［4］，新近报道7岁女童，发生在右侧大阴唇［5］。截止目前尚未检索到阴茎包皮部位SA相关病例报道。SA是一种具有较高局部复发风险但不具转移潜能的黏液性间质肿瘤［6］。本病发病机制不详，起病隐匿，肿瘤生长缓慢，无明显自觉症状，呈息肉或丘疹样外观。影像学彩色多普勒超声一般为低回声团块，边缘可见条索或点状血流信号。超声和CT均易提示为囊性包块影，故临床术前多考虑为囊肿或脂肪瘤等。大体检查切面灰白质软胶冻样，肿瘤直径一般不超过5cm，有报道［7］瘤体最大直径12.5cm。细针穿刺细胞学（FNAC）涂片显示大量黏液样基质中可见无异型性及核分裂象的梭形或星形细胞，核为单个或多核，树枝状血管和少量淋巴浆细胞，中性粒细胞分布在血管周围［1,8］。镜下病变位于真皮内呈分叶或结节状，界限尚清或不清，可累及皮下或周围邻近组织。瘤细胞为短梭形或星状纤维母细胞，异型性及核分裂象均罕见，背景为大量黏液样基质，内含狭长呈裂隙或树枝状薄壁血管，可见中性粒细胞为主的炎细胞浸润。免疫组织化学显示瘤细胞表达vimentin、actin、CD34，不表达CK广谱、MDM2、desmin、SMA、ER、PR［5］，S-偶有局灶性表达或阴性，ki-67增殖指数较低。特殊染色显示黏液样基质AB染色阳性。电镜提示纤维母细胞来源，未见肌纤维母细胞及Schwann细胞分化证据。SA的分子遗传学研究报道甚少。我们这例针对SA运用二代测序法进行了分子遗传学包括FUS/DDIT3、EWSR1/NR4A3、COLIA1/PDGFB、FUS/CREB3L2等64对patterns软组织肉瘤相关融合基因检测结果均阴性，从基因水平证实了SA为良性软组织肿瘤，并可与其他具有黏液性特征的肿瘤相鉴别。鉴别诊断：（1）侵袭性血管黏液瘤：好发于成年女性生殖器或盆腔，瘤体通常较大侵袭性生长，组织学形态除了具有黏液样基质，可见厚壁血管，血管周围可有平滑肌细胞增生及肥大细胞存在，免疫组织化学瘤细胞表达desmin、ER、PR，超微结构具有纤维母细胞、肌纤维母细胞和平滑肌细胞形态，分子遗传学具有HMGIC基因（HMGA2）异常表达。（2）黏液样脂肪肉瘤：肿瘤由星形、梭形及泡沫样脂母细胞三种瘤细胞组成，黏液样基质内见分支状毛细血管，表达S-，分子遗传学具有FUS-DDIT3和EWSR1-DDIT3基因融合。（3）神经鞘黏液瘤：好发于头颈和上肢，组织学形态与SA相似，但免疫组织化学瘤细胞S-呈强阳性表达。（4）浅表性肢端纤维黏液瘤（superficialacralfibromyxoma,SAF）：组织学形态及免疫表型与SA有重叠，但前者好发于手指和足趾（甲下和甲周），少数瘤细胞可表现中-重度核多形性及较多核分裂象，分子遗传学基因测序无GNAS1突变，FISH未检出FUS-CREB3L2和USCREB3L1融合基因［9］。（5）低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGMFS）：特征性病理表现为圆形或不规则巨菊形团，瘤细胞MUC4阳性，CD34阴性，具有FUS-CREB3L2（BBF2HF）融合性基因。（6）还有与其他具有黏液样基质的良恶性肿瘤如皮肤黏液瘤、结节性筋膜炎等鉴别。SA治疗手术完整切除即可，但切除不完全易局部复发，复发率为30%～40%［3,8］，含有上皮成分者相对于无上皮成分者易复发。我们报道这例为35岁男性，阴茎包皮单发病例，组织学形态查见表皮样囊肿成分，与上述报道相符但略有独特之处。后复查患者唇黏膜及面部可见斑点状色素沉着，但因未行PRKAR1A基因检测是否符合SA伴Carney综合征，尚需进一步探讨。目前随访3个月未见肿瘤复发及转移。图1真皮内瘤体略呈分叶状，短梭形或星状瘤细胞散在于疏松黏液样基质中，局灶间质内见表皮样囊肿图2免疫组化显示vimentin阳性表达图3免疫组化显示S-阴性表达图4特殊染色AB染色阳性参考文献：［1］吴娟，王珩，刘杰，等.细针穿刺细胞学诊断浅表血管黏液瘤1例［J］.诊断病理学杂志，,23（9）：-.［2］CarneyJA,HeadingtonJT,SuWPD.Cutaneousmyxomas.Amajor