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王旭王文达赵扬王站张玉石
做家单元
华夏医学科学院北京协病院泌尿外科，北京
引用本刊
王旭，王文达，赵扬，等.结节性强硬症家系的临床特性和基因渐变剖析[J].中华泌尿外科杂志，，42（4）：-.
DOI:10./cma.j.cn--.
择要方针
讨论结节性强硬症（TSC）家系的临床特性和基因渐变情形，为TSC临床诊断供给根据。
法子
回想性剖析年1月至年12病院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例材料，实行详细的病史搜聚和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。春秋7～65岁。皮肤病变方面，脸部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指（趾）甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管光滑肌脂肪瘤（RAML），4例脑袋CT查看发掘室管膜下结节（SEN），1例患肺淋巴管肌瘤病（LAM）。4例有癫痫发生病史。索取患者外周血实行DNA高通量测序。
成果
共23例TSC患者实行基因探测，6个家系共14例为TSC2基因渐变，离别为移码渐变5例、杂合缺失5例、无义渐变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义渐变；2个家系未见渐变。
论断
TSC家系患者要紧存在皮肤展现和肾脏病变。基因渐变方面以TSC1/2渐变成主，此中又以TSC2渐变主。无基因渐变家系的患者要紧展现为脸部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。
结节性强硬症（tuberoussclerosis